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SMA治療新進展 及早治療助病友翻轉命運

2025-02-25
發布在 生活, 社會地方
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波新聞─李至文/高雄

55歲的王程麒是一位敬業的工程師,曾參與政府大型專案並成功申請上億元研發經費。然而,他自幼便有運動發展遲緩的情況,直到41歲才確診罕見疾病「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA)。多年間,他經歷過多次嚴重跌倒與骨折,影響日常生活。然而,在高雄醫學大學附設中和紀念醫院的醫療團隊協助下,他於去年初開始接受健保藥物治療,搭配復健,病況逐步改善,至今一年未再摔倒,生活品質顯著提升。他期待未來能夠持續進步,實現「工作到生命終點」的願望。

每年2月最後一天為「國際罕見疾病日」,今年主題為「More than you can imagine 超乎想像」,強調罕病病友突破疾病限制,勇敢追夢的精神。同時,也凸顯醫學發展帶來的新希望,使病友有機會獲得更好的治療與生活。

高醫小兒部鐘育志教授表示,SMA是一種由單一SMN1基因變異引起的神經肌肉退化性疾病,影響患者的運動能力,如行走、說話及吞嚥,嚴重者甚至可能無法自主呼吸。過去,SMA無藥可治,但隨著醫學進步,現已有多種藥物問世,且逐步納入健保給付,讓符合條件的病友能夠獲得治療機會,改變疾病進程。

然而,目前全台約400名SMA病友中,仍有部分未積極就醫。鐘育志教授分析,部分病友可能認為症狀不嚴重或治療效果有限,但事實上,及早治療有助於延緩甚至改善病況。他呼籲病友們勇敢尋求醫療資源,如遇家庭或交通等困難,可向台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會尋求協助。

高醫醫療團隊目前提供多種SMA治療方式,包括背針、口服藥物及基因治療。根據臨床研究,這些治療不僅可減緩病程,部分病友的運動功能甚至有所進步。神經部譚俊祥醫師補充,即使是病況較嚴重、發病較晚的患者,仍有機會透過及早治療維持現有功能甚至改善。

王程麒即是受惠於治療的案例,他回憶,治療前,連掛毛巾、刷牙等簡單動作都感到困難,如今經過半年治療,他的肌力明顯回升,日常生活大幅改善。高醫小兒部梁文貞醫師表示,SMA病程多變,高醫已建立跨科別團隊,整合小兒科、神經內科、復健、骨科、呼吸照護等多領域專業,提供病友完整的醫療支持,陪伴他們迎向更有品質的未來。

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