【漾新聞記者陳雯萍／高雄報導】高雄醫學大學附設中和紀念醫院在罕見疾病防治領域再創國際新頁。該院作為全台唯一參與的研究機構，加入一項針對尚未出現症狀的嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）跨國臨床試驗，研究成果榮登全球頂尖醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》（The New England Journal of Medicine, NEJM），讓台灣的臨床經驗走向國際舞台。
這項研究自2019年起於全球11國展開，包括美國、英國、比利時、澳洲及台灣，共納入26名出生6週內、經基因檢測確診SMA且尚無症狀的嬰兒，接受每日口服SMN2基因剪接調節劑Risdiplam治療，並進行兩年追蹤。結果顯示，完成追蹤的23名嬰兒全數存活，且不需依賴呼吸器或鼻胃管；其中91%能自行坐立甚至行走，顯示療法在病程早期介入具顯著效果，且未出現嚴重副作用。
除了榮登《新英格蘭醫學雜誌》，高醫團隊推動的新生兒基因篩檢五年成果，也刊載於國際權威期刊《Orphanet Journal of Rare Diseases》。研究由小兒部鐘育志教授領銜，結合保健基金會及台北病理中心，自2017至2022年間篩檢446,966名新生兒，確診23名個案並進行長期追蹤，證實早期診斷與治療能大幅改善運動發展，減輕家庭與社會的長期負擔。
高醫副院長戴嘉言強調，作為大學附設醫院與醫學中心，高醫不只是觀察者，更要積極參與國際研究，守護從篩檢到治療的完整過程，把台灣經驗帶上世界舞台，為全球病童造福。他指出，這不僅是研究成就，更是醫療責任。
SMA是一種罕見且嚴重的遺傳神經肌肉疾病，由SMN1基因變異導致運動神經元退化。若未及時治療，多數嬰兒將於兩歲前死亡。此次研究首度證實，於症狀出現前即給予Risdiplam治療，能顯著延緩病程甚至接近正常兒童的發展。鐘育志指出，這項成果為SMA家庭帶來希望，更凸顯新生兒基因篩檢的重要性。
圖／研究由小兒部鐘育志教授領銜，結合保健基金會及台北病理中心進行長期的研究。（高醫提供）
根據2021年調查，全球152國中僅9國提供SMA篩檢，當年台灣更是唯一實施全國性篩檢並同步提供藥物治療的國家。至2023年已有31國推動篩檢，但僅涵蓋全球7%新生兒。台灣自2017年起即率先實施篩檢，成為防治SMA的國際典範。目前主要治療藥物包括口服Risdiplam、髓鞘內注射的Nusinersen，以及一次性基因治療Zolgensma，均在出生六週內治療顯示顯著療效，證明早期診斷與介入是改變病程的關鍵。
鐘育志表示，這不只是台灣的驕傲，更是全球醫學史上的重要進展。高醫與國際醫療團隊的合作，讓罕病治療不再只是等待，而是創造希望的過程。
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