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罕病脊縮症納健保 台南成醫已治1例

2025-07-02
發布在 生活, 社會地方
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波新聞─翁順利/台南

危害孩童生命,類似漸凍症的罕病「脊髓性肌肉萎縮症」(SMA),已出現有效的新藥,剛獲准納入健保給付,台南國立成大醫院最近已醫治首例的13歲女童患者,迄今4個多月,病情獲得有效控制,運動功能明顯進步,坐姿更穩定、手腳活動能力提升,日常生活的自理能力顯著增強,對照顧者的依賴減少。

成醫小兒神經科吳博銘醫師2日說,SMA和漸凍症(ALS)同屬罕見的遺傳性運動神經元疾病,但SMA通常在孩童時期發病,ALS則於成年時期發病,SMA會影響控制自主肌肉運動的神經系統功能,造成漸進性的四肢肌肉無力萎縮、吞嚥異常,甚至因呼吸肌肉無力而影響生命。

他指出,去年8月健保署放寬SMA藥物給付條件,許多病友有機會接受先進的藥物治療,提升生活品質。SMA藥物需經由腰椎穿刺注入脊髓腔,而患者常伴隨脊椎側彎,施打藥物技術難度高,影像醫學部醫師的專業可大幅提升注射精準度與舒適度。復健部醫師則根據患者狀況規劃個別化訓練,幫助患者強化肌力、恢復活動能力,鞏固治療成效。

SMA過去曾被視為無藥可醫的退化性疾病,而如今隨著治療藥物問世、健保納入給付,提供更多改變的契機SMA患者的治療與照護不易,目前國內具備SMA治療資源的醫療院所仍屬少數,吳博銘鼓勵尚未接受治療的病友們積極就醫,給自己一個翻轉病程的機會。

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